第五节 转录调控与人类疾病

基因表达调控是维持细胞动态平衡过程中至关重要的一步。基因特异的转录因子,激活或抑制基础转录。这些蛋白质与DNA上一系列被称为调控序列的调控模块相结合。因此，基因表达调控的分子基础就是转录因子与顺式作用序列（结合位点）的结合。越来越多的研究表明人类疾病与转录因子上的遗传缺陷有关。在大多数情况下，转录因子处的基因突变导致多效性。临床观察可以在分子水平上解释，这些反式作用因子通常通过与一个或更多的深层激活子结合，从而控制许多基因的表达。这一节描述了归因于转录因子编码基因及其同源结合位点处突变造成的人类疾病。 ......