线粒体病(mitochondrial disorders,mitochondriop‐athy)是由于氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍及细胞能量来源不足导致的一组疾病,也称为线粒体细胞病(mitochondrial cytopathy)。在近十余年进行了几项线粒体病的流行病学研究显示,线粒体病并非如人们想象的那样罕见,以往其发病率被显著低估。Chinnery等对英国北部的成人进行线粒体病筛查,发现7.59/10万的成年人携带有明确的mtDNA突变,而携带明确致病基因突变且发病的线粒体病患病率为6.57/ ......