[概述]先天性白内障致病基因研究指南

对双眼先天性白内障患者而言，基因突变是最常见的病因。在家系研究中发现，约27%的双眼先天性白内障患儿有遗传突变基础，而单眼先天性白内障则只有2%。近年来，已有多个先天性白内障疾病相关候选基因被克隆和定位。然后在家系患者的DNA中筛查所定位区域与已知的晶状体发育和维持晶状体生理功能相关基因，若发现突变，则筛查家系其他成员以观察此突变是否与疾病共分离，一个真正的疾病相关候选突变会在该家系中与疾病共分离，并且在至少100个相同背景的健康人中无表现。晶状体内表达蛋白的编码基因提供了很好的先天性白内障的疾病相关候选 ......