[病因学]二、遗传学研究

1993年，Tournier‐Lasserve等〔 66 〕首先利用遗传连锁分析方法对两个家系进行了基因连锁分析后报告，在D19S221和D19S222之间14cM的距离作基因图，得lod值7.49，并称之为CADASIL，将CADASIL基因定位于19号染色体。同年，Joutel等〔 67 〕证明本病病因与Notch3基因的突变有关，在筛选出的50例病人中有45例有该基因突变。其中一个显著特点是大部分患者的突变发生于第3和4号外显子上，从而构成了Notch3基因突变热点，并且对Notch3基因突变检测为 ......