[诊断]四、戊二酸血症Ⅰ型

戊二酸血症Ⅰ型（ glutaric academia type 1 ， GA1 ）是一种罕见的有机酸血症。为组织中戊二酰辅酶A脱氢酶（ glutaryl-CoA dehydrogenase ， GCDH ）缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢障碍，戊二酸、 3 -羟基戊二酸、戊烯二酸和戊二酰肉碱等代谢物在血、尿中大量蓄积。多在出生后3 ～ 36个月间因感染、发热、手术等非特异性因素诱发急性脑病危象而致永久性锥体外系神经系统损伤后遗症。可用气相色谱/质谱联用或串联质谱进行新生儿筛查。早期诊断、合理治疗能明显 ......