[辅助检查]【实验室检查】

荧光定量法:正常血Phe浓度& lt .对Phe轻度增高者，建议正常蛋白质饮食3天，血Phe增高后再做BH4负荷试验，不推荐做Phe + BH4联合负荷试验。新生儿筛查通过对出生72小时（哺乳6 ~ 8次以上）新生儿足跟采血，滴于专用滤纸片后晾干，寄送到筛查中心测定血苯丙氨酸浓度，筛查血Phe浓度& gt .临床有一过性高苯丙氨酸血症，可能由于PAH未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高，但随着年龄的增长，血苯丙氨酸浓度可降至正常。对所有经新生儿筛查及高危检测发现的HPA患者，在治疗前必须进行尿 ......