HFE的发现与分布:遗传性血色素沉着症( hereditary haemochromatosis , HH )又称原发性(或称特发性)血色素沉着症,它是一种单基因疾患,呈常染色体隐性遗传,该病主要导致胃肠道铁吸收增加,造成铁在体内沉积[ 314 ] 。所以HFE蛋白可以和Tf-Fe同时结合到TfR1上形成三元复合体,但是当HFE结合到TfR1之后,使得TfR1与Tf-Fe的亲和力下降,进而抑制了通过TfR1介导的铁的摄取和转运[ 325 ] 。但是当血清中的转铁蛋白饱和度升高的情况下,结合Tf-Fe的Tf ......