[概述]二、β地中海贫血

地中海贫血(β-thalassemia, MIM。613985 ）在我国广西、广东、海南三省高发，人群中的基因携带率为1% ~ 7% ，其中重型β地中海贫血的发生率达0.4% 。成人Hb主要成分Hb A中包含两个α亚基和两个β亚基，地中海贫血时,由于β亚基合成减少或缺如，正常的血红蛋白HbA减少，多余的α与δ链结合为HbA2 ，导致HbA2增高，此外，多余的α链会沉积在红细胞膜上，造成红细胞损害。地中海贫血基因突变均为隐性突变,目前仅发现有一种β地中海贫血显性突变CD53 （ c . 162del T ） ......