[诊断]第三节　遗传病诊断思路

导读遗传病的诊断是开展遗传咨询和防治的基础，但遗传性疾病早期表现缺乏特异性，诊断与鉴别诊断依赖儿科医生、儿童保健医生的识别能力，包括基础医学知识和临床经验。遗传病的诊断需收集详细的临床资料、提出初步诊断、选择相应实验室检查技术。临床资料可提供诊断特殊的临床综合征和（或）疾病的重要线索-特有症状与体征，但需医生仔细寻找或捕捉。实验室方法包括细胞核型分析、基因分析、蛋白或酶活性、异常代谢物的测定等，结果是疾病诊断的证据，当结果与最初的诊断不符时需修正。临床主要特征与儿童就诊年龄、发病情况有关基层儿科医生和I ......