[速览]第四节 Crigler‐Najjar 综合征

本病由Crigler和Najjar于1952年首次报道，以非结合胆红素显著升高伴胆红素脑病（又称核黄疸）为特征，预后极差。已证明患者肝细胞内胆红素‐UGT活性为零或接近零，对血清胆红素的清除能力为正常人的1%～2%。个别患者核黄疸可延迟至16～20岁发生。苯巴比妥治疗后血清胆红素下降<26%。治疗目标是使患者血清胆红素水平持续降低。可降低患儿血清胆红素水平，部分患儿胆红素可降至171 μ mol／L（10mg／dl）以下，但对年龄较大的儿童和成人的疗效差。原位肝移植或活体肝移植是唯一有效措施，应尽早进行。 ......