[病因学]【遗传学】

FSHD患者可分为家族遗传性患者和散发性患者，在家族遗传性的家系中，可呈现常染色体显性遗传的特点，即连续几代发病，患者子女中约1／2发病，男女发病机会大致均等。1991年Mathews将面肩肱型肌营养不良基因定位确定在4q35。进而他们发现与FSHD有关的DNA重组是由于3.3kb串联重复序列（D4Z4）呈不同整数倍缺失所致，正常人通常为50～320kb，而FSHD患者通常为10～28kb，且在同一家系内3.3kb串联重复序列缺失拷贝数是一致的。产前诊断:在确定了父或母的D4Z4重复单元减少的基础上,可采 ......