[病因学]图9‐197～9‐199 18q部分三体综合征（partial triso my 18q syndro me）

源自亲代染色体平衡易位携带者或新发生的染色体畸变。其中q21带的三体对临床特征的形成有重要作用。临床特征与18三体类似，但症状较轻。先天性心脏病，肾畸形。摇椅形足底，通贯手，10指均为弓形纹。其他：特异性握拳姿势（如18三体），肌张力异常（低下或亢进），可有虹膜缺损，鼻孔闭锁，生殖器发育不良等。预后与防治：临床症状较18三体轻，故存活者比18三体患者相对多一些。197、9‐198 18q21 → qter三体。图9‐199示患儿异常染色体（A ﹒ G显带，B ﹒ C显带）：其核型为46，XY，21, t( ......