[辅助检查]第2节 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏的常染色体隐性遗传性基因缺陷病［ 2 ］。肾上腺皮质激素合成酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，下丘脑-垂体的促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素（CRH-ACTH）分泌增加，导致肾上腺皮质增生。典型的CAH占活产初生儿的1 / 16 000～1 / 20 000 ［ 3 ］，非典型CAH约为典型患儿的10倍。CAH的临床表现取决于酶缺陷的类型及其代谢异常的程度［ 5 ］，主要 ......