[病因学]图10‐15，10‐16 Gaucher病Ⅰ型（Gaucher disease，type Ⅰ，MI M 230800）

图10‐15 14岁男孩，肝、脾肿大，血小板减少性贫血。皮肤色素沉着，结膜有黄色斑。又称：少年型非脑性Gaucher病、葡萄糖脑苷脂酶缺乏症、酸性β‐葡萄苷酶缺乏、葡糖脑苷脂贮积症。病因是溶酶体葡糖脑苷脂酶（也称葡糖神经酰胺酶）缺乏，导致葡糖脑苷脂在体内大量贮积而引起相关症状，是类脂质病中最常见的一种类型。肝大、脾大，并伴有脾功能亢进的血液学异常。骨髓和网状内皮组织有特异性Gaucher细胞（巨大的贮脂细胞）。无神经病理学症状，血小板减少性贫血，骨坏死，反复发作性骨痛。预后与防治：预后比Ⅱ型好。脾功能亢进 ......