[病因学]图24‐39，24‐40 脐疝‐巨舌巨人综合征（exo mphalosia‐macroglossia‐gigantis syndro me，MI M130650）

主征：出生即身材巨大（出生体重平均4kg），巨舌，先天性脐疝，因此出生时即可确诊。生长速度快，皮下组织厚，肌肉和皮下脂肪层肥厚，骨骼成熟快。内脏肥大（肝大、胰脏大、肾大，肾髓质发育不良，女性卵巢、子宫、阴蒂及膀胱肥大）。其他：枕部隆凸，眼眶下部发育不良，前额、眼睑有毛细血管扩张性色素痣，耳垂有线形褶纹。低血糖可用药物控制，脐疝可进行手术修补，如果巨舌影响呼吸、喂养困难的病例可作部分舌切除术，效果较好。图24‐39，24‐40脐疝‐巨舌巨人综合征6岁女孩，身材肥大，重度智力低下。图24‐39示耳垂有线性褶纹 ......