[病因学]图14‐20 点状软骨发育不全，XD型（chondrodysplasia punctate，XD type，MI M 302960）

又称：Coradi‐Huner mann综合征、Happle综合征。4 ⒍ ⒓岁女孩，四肢短型矮小，轻度智力低下。头颅不对称，前额隆凸，扁平脸。四肢不对称，右腿缩短。病因是软骨发育障碍，透明软骨出现点状钙化灶的结果。脊柱侧凸，关节挛缩，滤泡样皮肤萎缩。其他：皮肤成纤维细胞培养物中过氧化质体酶活性低。致病基因定位于X染色体Xq28。需相鉴别的疾病：诊断时应与AR（MI M。302950）点状软骨发育不良相鉴别。预后与防治：预后较AR型（MI M。应加强婚、育的优生指导。 ......