[病因学]图19‐14～19‐16 Noonan综合征（Noonan综合征，MI M 163950）

又称：男性Tur ner综合征、女性假Tur ner综合征。包括翼状颈皮综合征。图19‐14 19岁男性，核型为46，XY。眼距宽，内眦赘皮，外眼角下斜。乳距宽，睾丸小，阴茎小，无阴毛。15、19‐16患者在确诊后，应用雄激素替代疗法治疗后，显示性征、体征明显改善.耳低位和（或）耳郭畸形，嘴大，上唇前凸。小阴茎，隐睾。部分患者有出血素质（血小板减少或功能异常，凝血因子缺乏等）。需相鉴别的疾病：诊断时需与Turner综合征（核型为45，X。心脏畸形为主动脉缩窄，房间隔缺损）。预后与防治：可有生育能力。故应加 ......