[病因学]图9‐139，9‐140 10p部分单体综合征（partial monoso my 10p syndro me）

大多数病例源自新的染色体畸变，已报道的核型有46，XX（XY），del。唇裂，小下颌，乳距宽。先天性心脏病，肾畸形，尿道异常，生殖器异常。预后与防治：预后差，多数患者在婴儿期死亡。7岁女孩，身材矮小，肌张力低下，重度智力低下。耳郭发育不良，牙齿异常，齿列不齐。源自亲代的染色体平衡易位携带者或是新发生的染色体畸变。平衡易位携带者婚后所孕胎儿大部分将流产、死产，生出患儿的经验危险率为16.33±5.23。长头，前额隆凸，枕部扁平，弓状眉。眼距宽，眼球震颤，鼻根高，蒜头鼻（短鼻）。人中凸起，上唇薄，可有唇裂和腭 ......