[病因学]图9‐116 8q部分三体综合征（partial triso my 8q syndro me）

1977年由Abnelo等首次报告，大部分病例源自亲代染色体平衡易位携带者。8）（q37。Q23）mat。主征：生长发育迟缓，轻度到重度智力低下。前额隆凸，脸长，眼距宽，外眼角下斜。鼻梁、鼻根高而宽，小下颌，腭裂。肩窄，骨盆窄，脊椎异常，胸骨异常。先天性心脏病，肾盂积水。男性隐睾，性功能减退，女性闭经。三叉点t高位（t ′）。其他：可有脑畸形，前额脑膜膨出。多关节强直，活动受限。8q23 → qter三体。8 ⒏ ⒓岁女孩，身材矮小，中度智力低下。预后与防治：多数预后相对较好，至少可活过儿童期，有几例患者 ......