头长,前额隆凸,颧骨高。人中凸起,上唇薄,口角下斜。心脏畸形,小阴茎,扁平足。10月龄因化脓性脑膜炎而夭亡。图9‐142示患儿的异常染色体:其父为10号染色体臂间倒位携带者,其核型为46,X Y,inv。患儿核型为46,XY,rec。预后与防治:预后差,多数在婴幼儿早期死亡,幸存者身体、智力发育严重低下,有的患儿8岁才开始迈步,9岁、11岁才能说几个字。应用染色体检查可作出产前诊断。 ......