[病因学]图9‐17～9‐19 2p部分单体综合征（partial monso my 2p syndro me）

多源自新的畸变（末端缺失或中间缺失），少数源自亲代染色体易位携带者。主征：生长发育迟缓，中度至重度智力低下。小头，前额隆凸，枕部隆凸，弓状眉，外眼角下斜，蒜头鼻（短鼻），鲤鱼嘴，耳低位、畸形。小睾丸或隐睾、小阴茎。预后与防治：预后差，多在婴儿期死亡。应加强携带者的婚、育优生指导。耳低位、畸形，鲤鱼嘴。肌张力低下。胸廓畸形，指（趾）细长，三叉点t高位（t ′）。图9‐19示患儿染色体2p11 → p13片段缺失。 ......