[病因学]图15‐52～15‐54 心手足综合征（heart‐hand‐toe syndro me）

主征：房间隔缺损，二尖瓣前叶脱垂，肺动脉高压，胸骨左缘2～3肋间有2～3级收缩期杂音，心音P2亢进、分裂，心尖区听及二尖瓣脱垂的喀喇音。上下肢畸形、左右不对称（右上肢较左上肢长，右手中指缺如，左手中指与无名指呈蹼状并指。左下肢较右下肢长，右手中指缺如）。双侧胫骨下1／3骨隆起，双侧腓骨缺如，跖趾骨粗，跟骨距骨融合，足内翻导致内收外展功能受限，跛行。超声心电图显示房间隔缺损（继发孔型），轻度二尖瓣脱垂。提示可能为一种新的遗传性综合征，或是Holt‐Ora m综合征的一种变型或亚型。预后与防治：治疗以维护正常 ......