[病因学]图9‐195，9‐196 18q部分单体综合征（partial monos my 18q syndro me）

3月龄男婴，生长发育迟缓，出生体重轻，身材矮小，智力低下。癫，肌张力低下。俯卧时呈蛙样体态。脸中部发育不良。眼距宽，斜视，视网膜色素变性，视力差。蒜头鼻（短鼻）、鼻孔朝天。对耳屏和对耳轮大而凸出，人中长，鲤鱼嘴，颈短。手指细长，指纹中斗形纹多（9个）。80%病例源自新发生的染色体畸变，女性多于男性（3 ∶.多数病例为18q21 → qter缺失，少数为18q21 → qter范围内的中间缺失。先天性心脏病。外生殖器畸形（男性睾丸异位，小阴茎，尿道下裂，女性小阴唇萎缩）。肽酶A水平低。预后与防治：预后不佳， ......