角膜发育不良,视力差。下颌发育不良,心脏有杂音,第。主征:智力低下,肥胖,短头、尖头(因冠状缝、矢状缝、人字缝等骨缝不规则骨性联接的结果)。下颌骨和(或)颌骨发育不良,腭弓高。远端指关节不全脱位,中节指(趾)骨短或缺如。先天性心脏病(包括室间隔缺损、房间隔缺损,主动脉导管未闭,肺动脉瓣狭窄,法洛四联症,大血管移位等)。其他:生殖器发育不良,隐睾,腹股沟疝,脐疝。需相鉴别的疾病:需与尖头并指(趾)畸形Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ型(MI M 101200,201000,101600)相鉴别。预后与防治:预后差。应加强婚、育的 ......