[病因学]图9‐185 16p部分三体综合征（partial triso my 16p syndro me）

1 ⒏ ⒓岁男孩，宫内生长发育迟缓，出生体重轻，喂养困难，智力低下。长头，前额隆凸，囟门大，头形不对称。眉毛、睫毛稀少。脸中部发育不良，内眦赘皮，蒜头鼻（短鼻）。人中长，耳低位，耳畸形。颈短，蹼颈，单一的脐动脉。源自亲代携带者或新发生的染色体畸变。主征：出生前生长发育障碍，出生体重轻，哭声微弱，音调异常，智力低下。小头，长头，头颅不对称。脸中部发育不良，眼距宽，蒜头鼻，鼻孔朝天。腭裂，鲤鱼嘴，人中长。先天性心脏病，单一的脐动脉。生殖器异常。关节挛缩，拇指发育不良或缺如，指头重叠。预后与防治：预后不良，多死 ......