大部分病例源自染色体新发生的畸变。主征:宫内即生长发育迟缓,智力低下(50%智力近于中度低下,其余为严重智力低下)。婴儿期肌张力低下,其后发展为痉挛性肌强直。眼距宽,内眦赘皮,上睑下垂,斜视。鼻孔朝天,大形鲤鱼嘴,腭弓高尖,小下颌,耳低位,耳畸形。心脏畸形,关节挛缩、屈曲。其他:男性隐睾,尿道下裂。预后与防治:一般能活到儿童期。图9‐150,9‐151 11q部分单体综合征图9‐150 4月龄女婴,出生前后生长发育迟缓,身材矮小,严重智力低下,肌张力低下。图9‐151 4岁女孩,中度智力低下,身材矮小,先 ......