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[病因学]图14‐99,14‐100 颅缝早闭伴桡骨缺损(craniosynostosis with radial defect,MI M 218600)

又称:Baller‐Gerold综合征、颅缝早闭桡骨发育不良综合征。新生女婴,身材矮小。颅缝早闭,尖头,智力发育差。耳低位,耳郭轻度发育不全。小下颌,桡骨缺损,尺骨短小、弯曲。耳低位、畸形,小下颌。脊椎、骨盆畸形,肛门前移或闭锁。其他:可有心脏畸形和泌尿生殖系统异常。预后与防治:预后不良,多数在新生儿期死亡。应加强婚、育的优生指导。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十四章 骨骼系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:345-346
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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