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[病因学]图14‐84~14‐86 尖头并指(趾)畸形Ⅰ型(acrocephalosyndactyly type Ⅰ,MI M 101200)

主征:尖头,颅缝骨(特别是冠状缝)无规律性接合、骨化,颅缝早闭。脸中部发育不良,扁平脸,眼距宽,眼眶浅,外眼角下斜,斜视。鼻小,上颌发育不良,腭弓窄、中线有沟,有或无腭裂或腭垂裂,牙齿异常。需相鉴别的疾病:需与尖头并指(趾)畸形Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ型(MI M 20100,101400,101600)相鉴别。图14‐84~14‐86尖头并指(趾)畸形Ⅰ型图14‐84 2岁女孩,尖头,前额隆凸。人中长而凸起,上颌发育不良。图14‐85 2 ⒋ ⒓岁男孩,尖头,前额隆凸,脸中部发育不良,腭弓窄,中线有沟。图14‐86示 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十四章 骨骼系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:340-341
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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