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[病因学]图9‐51 3p部分单体综合征(partial monoso my 3p syndro me)

多数是新发生的畸变,少数源自亲代的染色体平衡易位携带者。主征:生长发育迟缓,智力低下,脑发育不良,小头,心室扩大,眼距宽,外眼角下斜,小下颌,耳低位,耳畸形,多指(趾)。预后与防治:预后差,大多数在婴儿期死亡,应加强婚、育的优生指导,根据染色体检查可作出产前诊断。即3p25 → pter片段缺失。小头,脑发育不良。眼距宽,人中长,耳低位,畸形。小下颌,心室扩大。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第九章 染色体综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:135-136
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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