[病因学]图14‐27～14‐29 致死性侏儒症（thanatophoric d warfis m，MI M 187600）

又称：致死性骨发育不良。主征：临床表现与软骨发育不良相似，但因患儿常于生后数小时即死亡，故称致死性侏儒。胸腔狭小，肋骨极短（不超过锁骨中线），肩甲骨发育不良，骨盆短而宽。四肢骨骺缺如，长骨短粗而弯曲，干骺端不规则增宽。其他：躯干长度正常，四肢比软骨发育不良患者更短。需相鉴别的疾病：软骨发育不良（MI M 100800，胸廓正常，四肢相对较长，寿命一般正常）。在妊娠20周时，应用B超检测胎儿头围及四肢长度比例可作出产前诊断。胸腔狭窄，肋骨极短。图14‐29 X线显示图14‐28头颅骨大，锁骨高位，胸廓狭，肋 ......