[病因学]图14‐109 下颌面骨发育异常（mandibulofacial dysostois，MI M 154500）

1846年由Thomson首次报道，1946年Franceschett和Klein进一步对此症作了阐述并定名为下颌面骨发育异常。主征：智力低下，颧骨发育不良，外眼角下斜，下眼睑缺损，下眼睑睫毛部分或全部缺如。耳郭畸形，外耳道闭锁，导致传导性耳聋。腭裂，小下颌。其他：少数有心脏畸形，失明。需相鉴别的疾病：Goldenhar综合征（MI M上眼睑缺损，单侧外耳畸形）。预后与防治：对外耳缺损者应尽快确诊及治疗，以利于患儿智力发育。 ......