[病因学]图24‐98～24‐100 耳‐腭‐指（趾）综合征Ⅰ型（otopalatodigital syndro me，type Ⅰ，MI M 311300）

又称：Taybi综合征。图24‐98～24‐100耳‐腭‐指（趾）综合征Ⅰ型19岁男性，身材矮小，轻度智力低下。前额、枕部隆凸，面骨发育不良。眼距宽，鼻根宽而凸起，耳聋。漏斗胸，肘关节活动受限，拇指远端指骨短宽，示指、中指弯曲。主征：身材矮小，轻度智力低下。中度传导性耳聋，腭裂。萌牙延迟，部分牙缺如。其他：偶有髋关节脱位，前囟闭合延迟，并趾等。女性携带者有某些轻度症状或体征，致病基因定位于染色体Xq28。预后与防治：预后一般较好。 ......