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[病因学]图14‐90~14‐92 尖头并指(趾)畸形Ⅲ型(acrocephalosyndactyly type Ⅲ,MI M 101400)

又称:Chotzen综合征。尖头、头颅不对称和轻度并指(趾)。主征:颅骨间不同程度的骨性连合,导致颅骨形状不对称,轻度尖头。颅缝早闭,前额宽,脸部不对称,眼距宽,眼球凸出,鼻中隔偏移,并指(趾)、短指(趾)。需相鉴别的疾病:诊断时应与Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型尖头并指(趾)畸形(MI M 101200,201000,101600)相鉴别。预后与防治:有颅内压增高的患者应及时进行开颅减压术。图14‐90~14‐92尖头并指(趾)畸形Ⅲ型图示为一个二代三例(左:父亲,中、右为二个女儿)患者的家系。患者颅缝早闭,轻度尖头。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十四章 骨骼系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:342-343
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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