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[病因学]图14‐172~14‐174 毛发鼻指骨综合征Ⅰ型(tricho‐r hino‐phalangeal syndro me,type Ⅰ,MI M 190350)

1966年经Giedion进一步确证、补充,并命名为毛发鼻指骨综合征。梨形鼻,人中长而凸起,腭弓窄,耳大,牙齿小,牙错,下颌有水平深沟。4、5掌、跖骨短,拇指的远端指骨短,指关节粗,锥形骺。需相鉴别的疾病:毛发鼻指骨综合征Ⅱ型(MI M 275500,多发性外生骨疣)。图14‐172~14‐174毛发鼻指骨综合征Ⅰ型9岁男孩,毛发稀疏、纤细、色淡。鼻根高,鼻翼发育不良。X线显示手指指关节粗、锥形骺,拇指远端的指骨短. ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十四章 骨骼系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:377-378
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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