[病因学]图14‐80～14‐83 Crouzon颅面骨发育不良（Crouzon craniof acial dysostosis，MI M 123500）

又称：Ⅰ型颅面骨发育异常、Crouzon病（包括假性Crouzon病）。图14‐80，14‐81 2岁男孩，颅缝早闭，轻度智力低下。前额隆凸，眼距宽，鼻根低平，上颌发育不全，下颌凸出伴上呼吸道狭窄，呼吸困难，听力差。X线显示上颌发育不全，上气道狭窄，下颌前凸。眼眶浅，眼球凸出。主征：颅缝早闭，前额隆凸。其他：少数有智力低下，唇裂，腭裂。外显率有差异，约1／4为新发生的突变。致病基因定位于染色体10q25‐q26。预后与防治：预后不佳，患儿常因长期呼吸困难、乏氧等导致身体、智力发育差和心功损害。应加强婚、育 ......