[速览]一、中央轴空病

中央轴空病（central core disease，CCD）的致病基因RYR1基因定位于19q13.1，编码兰尼碱受体（Ryanodine receptor）的骨骼肌亚型（RyR1），肌肉钙释放通道蛋白兰尼碱受体位于肌质网，是一个同源四聚体，与很多调节蛋白相互作用。现多数认为存在两种机制，即通道漏泄和EC失偶联，研究表明在RYR1突变所致的中央轴空病中钙偶联蛋白分布异常，在轴空区RyR1蛋白缺乏，而肌集钙蛋白（calsequestrin）、肌质网/内质网钙离子ATP酶1 / 2（SERCA1 /。 ......