[诊断]三、乙型血友病的分子诊断

乙型血友病是由于凝血因子Ⅸ缺乏所致的凝血障碍的X连锁隐性遗传病。诊断的年龄和出血的频率与凝血因子Ⅸ的凝血活性水平相关。严重的乙型血友病，自发性关节或深部肌肉出血是最常见的症状，通常是在年龄1～2岁时确诊，没有预防性治疗的情况下，他们可能平均每月有2至5次自发性出血。中度的乙型血友病患者自发性出血较少，出血频率从每月一次到每年一次不等，但他们在相对轻微外伤后有渗血的延长或推迟，通常在年龄5～6岁前确诊。任何乙型血友病的患者，在童年和青少年时期出血可能会比在成年后更频繁。连锁分析可以用来追踪一个家庭中没有被证 ......