[诊断]八、X连锁无丙种球蛋白血症

X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）是人类首个发现的原发性免疫缺陷病，为X连锁隐性遗传病，男性发病率约为3～6个/每百万。约60%的XLA病人被确诊为有免疫缺陷时，他们已经有严重的危及生命的感染，如肺炎、脓胸、脑膜炎、败血症、蜂窝组织炎、化脓性关节炎等。由于疾病的早期诊断，丙种球蛋白制剂的应用使血清IgG浓度正常，以及抗生素的广泛使用，XLA病人的预后已在过去25年显著改善。缺失/重复分析可以检测到大约8%的BTK基因的突变，包括部分或整个基因的缺失，重 ......