[速览]第6节 亚历山大病

亚历山大病（Alexander disease）是一种主要累及婴幼儿的常染色体显性遗传（外显率接近100%）的白质脑病，基因定位在11q13。4～10岁起病，其症状按发生频率递减依次为球麻痹／假性球麻痹症状体征（包括构音障碍、吞咽困难、反复呕吐）、下肢痉挛、共济失调、智力下降、惊厥发作、大头以及呼吸困难。任何情况造影剂强化,如脑室线、环脑室带、额叶白质、视交叉、穹隆、基底节、丘脑、齿状核及脑干。北大医院儿科共诊断3例病人，发现2种GFAP基因突变，2例有同样的c ﹒ 262 C ＞ T（p ﹒ R88C） ......