[速览]四、家族性致死性失眠症

家族性致死性失眠症（fatal familial insomnia，FFI）是一种常染色体显性遗传性朊蛋白疾病。该病为进行性、致死性的中枢神经系统变性。临床表现为顽固性的失眠、自主神经功能及随意运动障碍。促肾上腺皮质激素水平下降，皮质醇和儿茶酚胺水平增高，生长激素、催乳素和褪黑素24小时节律异常。晚期还可出现呼吸急促、反常呼吸、情感障碍、皮质痴呆、木僵、运动减少、震颤、不能站立等。有明显的FFI家族史，出现进行性失眠、自主功能障碍、共济失调和锥体束征等表现，结合脑电图的特殊改变可确诊本病。FFI有家族遗传 ......