[概述]第三节　肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症（ carnitine palmitoyltransferase Ⅱ deficiency ， CPT Ⅱ ）是由于肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏导致中长链酰基CoA转运进入线粒体进行β氧化受阻引起的疾病，属于常染色体隐性遗传代谢病。CPT Ⅱ分为4种亚型：迟发型（ MIM.600649 ）和致死性新生儿型（ MIM.3 .患者平时应注意避免饥饿，坚持低脂高碳水化合物饮食，限制运动时间和强度，慎用丙戊酸钠、布洛芬、地西泮等药物，预防感染，感染时静滴葡萄糖溶液等，防止急性发病。 ......