[辅助检查]三十三、基 因 分 析

基因诊断是探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，来达到诊断疾病的目的。基因诊断也包括m RNA的测定，因为m RNA是基因的转录产物。测定基因的基本方法归纳起来包括核酸分子杂交法和聚合酶链反应两大类。各种具体的方法都是从这两种方法中衍生出来或互相结合而来的，主要包括：①利用限制性内切酶酶谱分析及内切酶片断长度多肽性（RFLP）连锁分析。PCR产物的斑点杂交技术,测定突变位点。突变引物延伸扩增技术.从上述提及的项目来看，此类检查还是以手工操作为主，为尽量减少试验条件及操作者的实际操作经验 ......