[速览]一、疾 病 概 述

尼曼‐匹克病（Niemann‐Pick disease，NPD）又称鞘磷脂病，其特点是鞘磷脂或胆固醇沉积在各组织器官而引起的常染色体隐性遗传性疾病，主要分为A、B、C三种类型。尼曼‐匹克病在我国少见，而犹太民族中多见。凡临床上有肝、脾大伴贫血，骨髓、肝、脾和淋巴结组织中有成堆泡沫细胞，可诊断尼曼‐匹克病，有条件的单位测定酸性鞘磷脂酶活性、基因分型对诊断本病及亚型具有决定性意义。本病需与骨髓中见到泡沫样细胞的其他疾病鉴别：如慢性髓细胞白血病、特发性血小板减少性紫癜、珠蛋白生成障碍性贫血、GM1神经节苷脂病Ⅰ ......