[速览]二、脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调（spinocerebelar ataxia，SCA）是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1‐21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是其共同特征，在连续数代中发病年龄提前和病情加重称遗传早现现象。为常染色体显性遗传，最具特征的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，改变蛋白的性质，使之无法被正常加工，异常的复合体形式转运至核内，推测这种核内蛋白聚集可影响细胞核的功能。下肢共济失调为首发症状,表现为走路摇晃、突然跌倒等。检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征阳性、 ......