[辅助检查]二、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）为一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺陷、活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。苯丙酮尿症依酶缺陷的不同可分为经典型苯丙酮尿症（高苯丙氨酸血症I型）和非经典型PKU。轻度高苯丙氨酸血症:血苯丙氨酸浓度在120～360mmol/L。 ......