[速览]1. Marfan综合征（MFS）

Marfan综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，发病率为1 /（5000～10.MFS为不完全外显性遗传病，临床表现多样化，每个家系都有自己独特的基因突变，同一突变的临床表现型也存在差别，临床表现主要涉及心血管、骨骼和眼等系统，次要涉及肺、皮肤和中枢神经系统等。过去认为，微纤维在胚胎期和产后早期通过介导弹性蛋白原沉积而调节弹力纤维的形成，并由此推断，FBN1基因突变通过破坏微纤维合成进而阻碍弹力纤维的成熟，从而产生Marfan中的血管疾病。因此，分子生物学方 ......