[辅助检查]肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良（adrenal leukodystro phy，ALD）为一组较少见的遗传代谢疾病，病变以累。性连锁肾上腺脑白质营养不良目前认为是由于溶酶体过氧化物酶的缺乏，导致极长链脂肪酸在细胞内异常堆积，特别是在脑白质和肾上腺皮质内的沉积，使该部位组织破坏，从而产生特征性的脑白质和肾上腺皮质损害的临床症状，确切机制目前尚不清楚。A～b ﹒生后第三天CT平扫，双额、顶、枕叶脑实质内广泛对称性低密度病变，双侧丘脑密度对称性减低。血氨基酸分析显示：缬氨酸（VAL）800.5μ ml／L、异亮氨酸（IL ......