[临床表现]（三）线粒体和神经变性病

线粒体除了生成ATP外，还参与调节细胞兴奋性毒性、细胞内钙稳态、产生活性氧自由基和诱发细胞凋亡等，因此线粒体在神经变性病的病理发病机制中可能起一定作用。有关线粒体异常与神经变性病的相关性研究结果，可分为三类：①线粒体基因突变相关的疾病。编码线粒体蛋白的核基因突变的神经变性病.2 ﹒编码线粒体蛋白的核基因突变的神经变性病在这类疾病中，致病基因编码的蛋白属于线粒体蛋白成员，但是与线粒体呼吸链无关或间接相关，包括：① Mohr‐Tranebjaerg综合征（失聪‐肌张力障碍综合征）。但线粒体功能的异常是这类疾病 ......