[概述]八、引起通道开关模式动力学改变的突变

引起通道开关模式动力学改变的突变(mutationscausingmode‐switchingkinetics)。该病于1998年由Ohno等首先报道，是由发生在人ACh R ε亚单位胞质环上自然发生的突变所引起的开关动力学模式改变的疾病。本病是由ACh R的ε亚基发生异质性等位基因突变而造成的基因缺陷和动力学缺陷。C1254ins18决定着疾病的表型,该突变能降低ACh R的表达，并引起受体激活动力学模式的改变，这时在正常的高效的开关模式外出现了低效的门控模式。Ohno报道了3例同胞患者，一例是39岁的 ......