[概述]二、半乳糖血症

半乳糖血症（Galactosemia）是由于先天性酶缺陷而引起的半乳糖代谢异常。半乳糖主要来自饮食中的乳糖，正常情况下，乳糖在肠内经乳糖酶的作用被分解成葡萄糖和半乳糖，半乳糖在肝脏进一步转化为葡萄糖而被机体利用。其中某个酶的缺陷则将造成半乳糖转化障碍，半乳糖及其代谢产物如半乳糖醇异常蓄积。现已知三种酶缺乏类型：型:半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase, GPUT）缺乏，又称经典性半乳糖血症。代谢紊乱:进食半乳糖或乳糖后常见有低血糖和高 ......